32岁的潘女士(化名)自小便秘困扰，长时间以来一直受到这种症状的折磨。起初，她可以通过使用开塞露来缓解便秘，但随着时间的推移，开塞露的使用量逐渐增加，最终变得无效，甚至需要进行清洁灌肠才能排便。

　　四个月前，潘女士因便秘问题住进了当地医院，期间她在一周内进行了十多次灌肠，但依然无法排出大便，腹部却越来越胀，感觉就像怀孕十个月的孕妇一样。最近，她的腹部肿胀情况加重，去医院检查后发现，她的结肠如同一条巨大的“蟒蛇”盘踞在腹中，而胃部则被压缩到仅剩一个婴儿拳头大小。最终，潘女士被诊断为先天性巨结肠。

　　据了解，先天性巨结肠是一种常见的大肠先天性畸形，其特征是肠管无法像正常肠道那样进行蠕动，导致肠内容物无法正常排出，进而在肠道内堆积，造成病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠。目前，潘女士已经接受了治疗，手术顺利完成。

　　重庆仁同肛肠医院的医生提醒，对于那些尚未明确诊断的患者，可以采取盐水灌肠、开塞露塞肛等对症支持治疗，以观察病情的发展。如果病情严重，应尽早前往医院进行明确的诊断和治疗。

　　什么是先天性巨结肠?

　　先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，也被称为肠管无神经节细胞症。这种疾病的发病率在1/2000至1/5000之间，男女发病比例为4:1，并且具有一定的家族遗传性，有报道显示其家族性发生倾向为4%。

　　先天性巨结肠发病原因?

　　先天性巨结肠的发病原因较为复杂，主要包括以下几个方面：

　　遗传因素：部分先天性巨结肠患者存在家族遗传倾向，相关基因的突变可能增加发病风险。

　　胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，肠道神经发育出现问题，影响肠道正常蠕动功能。

　　神经嵴细胞迁移障碍：神经嵴细胞不能正常迁移到肠壁，导致肠壁神经节细胞缺失。

　　肠壁内微环境改变：肠壁内的某些细胞因子、生长因子等异常，影响神经发育。

　　此外，还有一些未知因素尚待研究。总之，先天性巨结肠是由多种因素共同作用导致的。

　　先天性巨结肠临床表现?

　　先天性巨结肠主要影响婴儿和幼儿，其典型症状包括：

　　新生儿便秘：患儿常表现为胎便排出延迟或完全无法排出，出现顽固性便秘。

　　腹胀：由于粪便淤滞在结肠内，导致腹部膨胀，可出现宽大肠型。

　　呕吐：部分患儿可能出现呕吐症状。

　　结肠梗阻：病变严重时，可出现低位功能性肠梗阻。

　　食欲下降：长期腹胀和便秘会影响患儿的食欲，进而影响营养吸收。

　　此外，部分患者还可能合并其他畸形，如：肠穿孔、腹膜炎、脓毒症等。

　　先天性巨结肠治疗手段?

　　先天性巨结肠的治疗方法包括保守治疗和手术治疗。

　　保守治疗：适用于痉挛段不太长的患者，在医生的指导下采用扩肛、灌肠、营养支持等。保守治疗可暂时缓解症状，但长期效果有限。

　　手术治疗：对于保守治疗无效或痉挛段较长的患者，手术是比较有效的治疗方法。可以选择传统的经腹手术或腹腔镜手术，切除病变部位，恢复肠道通畅。

　　此外，药物治疗和物理治疗也是辅助手段。药物治疗主要通过使用抗生素、抗炎药等药物缓解症状，减轻炎症反应。物理治疗如：热敷、按摩等，可促进肠道蠕动，缓解便秘等症状。

　　先天性巨结肠是一种复杂的先天性肠道疾病，其发病原因涉及多种因素。在治疗过程中，需要综合考虑患者的具体情况，采取个体化的治疗方案，以确保治疗效果和患者的健康。对于疑似病例，应及时到重庆仁同肛肠医院进行检查和诊断，以便尽早采取合适的治疗措施。